منابع پایان نامه ارشد درمورد فنیل آلانین، فنیل کتونوریا، عوامل اجتماعی

دانلود پایان نامه ارشد

ه جنس) است، یعنی، پدر و مادر خود ناقل خاموش و حامل ژن بروز این بیماری هستند. ازدواجهای میان خویشاوندی مهمترین علت بیماریهای ارثی – تغذیهای مثل فنیل کتونوریا است (دلیلی، 1393: 6).
وجود ناقلان در یک جامعه به نسبت 1 نفر در 50 نفر است و احتمال اینکه دو نفر با یکدیگر ازدواج کنند 1 در 2500 است و اگر این پدر و مادر ناقل بچهدار شوند، در هر بارداری به میزان 25% احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به پیکییو وجود خواهد داشت. تاکنون بیش از 500 جهش ژنتیکی متفاوت که بروز این بیماری را موجب میشوند، شناخته شده است. تفاوت این جهشهای ژنتیکی این است که برخی جهشها باعث کاهش فعالیت آنزیم فنیل آلانین و برخی سبب نبود فعالیت آنزیم میشوند. به این ترتیب، میزان کمبود یا کاهش فعالیت آنزیم در هر کودک متفاوت است. در این امر نیاز کودک به فنیل آلانین مورد نیاز روزانه را درمان رژیمی و تنظیم برنامه غذایی معین میکند (دلیلی، 1393 : 8).
شیوع بالای بیماری در کشور و عوارض جبرانناپذیر مغزی بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع که جز باغربالگری بیماری قابل پیشگیری نمیباشد، مسئوولین وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی را بر آن داشت تا برنامه غربالگری نوزادان را در سطح ملی برنامه ریزی نمایند. پیشرفتهای علم پزشکی و به ویژه علم ژنتیک در سالهای اخیر ، امکانات متعددی را در زمینه شناسایی علل و مداخلههای به موقع جهت پیشگیری از عوارض مختلف بیماریهای غیرواگیردار بویژه بیماریهای غدد و متابولیک در نوزادان بوجود آورده است (قطبی ، 1387 : 125).
اهمیت موضوع از آن جهت است که برآورد تخمین زده شده توسط دفتر غیرواگیردار مرکز مدیریت بیماریها و گروه غربالگری نوزادان مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی برای نسبت سود به هزینه در اجرای طرح غربالگری نوزادان مشابه با مطالعات غربی و حدود 8/7به 1 بوده است. در حال حاضر غربالگری نوزادان برای بررسی فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD در استانهای تهران، مازندران و فارس صورت میپذیرد (قطبی، 1387: 125) .
بروز این بیماری بر حسب تحقیقات به عمل آمده در ایران و مطالعه شیراز از سال 79 تا 82 بررسی 3937 نفر نوزاد پسر و 3505 نوزاد دختر که مورد آزمایش غربالگری قرار گرفتهاند، 7 مورد گزارش شده است.
و مطالعهی دیگری در اصفهان از بین 1611 بیمار عقب ماندهی ذهنی آسایشگاهها 36 مورد (2%) ابتلاء گزارش شده است. (قطبی ، 1387 : 143).
جدول 1-1- مقایسه بیماران در کشورهای مختلف (دلیلی، 1393: 9)
ردیف
کشور
جمعیت متولد شده(نفر)
فراوانی
ردیف
کشور
جمعیت متولد شده(نفر)
فراوانی
1
ایرلند
4500
1 مورد
10
ایتالیا
11500
1 مورد
2
فنلاند
200000
1 مورد
11
ترکیه
4800
1 مورد
3
امریکای شمالی
15000
1 مورد
12
ژاپن
128000
1 مورد
4
یونان
19000
1 مورد
13
چین
212000
1 مورد
5
بلغارستان
18000
1 مورد
14
تایوان
19412
1 مورد
6
لهستان
7000
1 مورد
15
نروژ
41000
1 مورد
7
آلمان
7400
1 مورد
16
هند
13000
1 مورد
8
اسپانیا
14000
1 مورد
17
ایران
3627
1 مورد
9
انگلیس
8000
1 مورد

با عنایت به مطالب فوقالذکر در صورت اجرای طرح ملی غربالگری در سراسر کشور علاوه بر کاهش بیماری و هزینههای ناشی از آن، تبعات اجتماعی – اقتصادی – فرهنگی آن نیز کاهش مییابد. در پژوهش حاضر محقق در پی معرفی اجمالی بیماری و پیامدهای ناخواسته آن و تأثیر مثبت اجرای طرح غربالگری و اهمیت آن برای کل جامعه است.
1-5- اهداف تحقیق:
پژوهش حاضر بدنیال دستیابی به برخی هدفهاست که به صورت مستقیم و یا غیرمستقیم جریان تحقیق را رهبری میکند،این اهداف در مقوله هدف اصلی و اهداف فرعی قابل دستهبندی است.
هدف اصلی:
تبیین عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری پیکییو و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران در شهر تهران.
اهداف فرعی:
1- به نظر میرسد بین جنس بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
2- به نظر میرسد بین سن بیمار و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
3- به نظر میرسد بین قشر اجتماعی و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
4- به نظر میرسد بین نسبت خویشاوندی والدین و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
5- به نظر میرسد بین تعداد فرزندان مبتلا و ابعاد بیماری و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
6- به نظر میرسد بین میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی و ابعاد و شدت بیماری رابطه وجود دارد.
7- رابطه بین جنس، سن، قشر اجتماعی، نسبت خویشاوندی والدین و تعداد فرزندان مبتلا با میزان دسترسی و کیفیت خدمات پزشکی.
1-6- فرآیند تاریخی پدیده مورد بررسی:
بیماری فنیل کتونوریا یا پیکییو اولین بار توسط یک پزشک نروژی به نام «ایوار آزبورن فولینگ» در سال 1934 کشف و به عنوان یک اختلال سوخت و ساز موروثی معرفی گردید (دلیلی، 1393 : 5). دکتر فولینگ یکی از اولین پزشکانی بود که از تجزیه و تحلیلهای کامل و دقیق شیمیایی برای مطالعه و بررسی بیماری استفاده نمود. تجزیه و تحلیل ذقیق او از ادرار دو برادر و خواهر تحت تأثیر بیماری او را بر آن داشت تا از سایر پزشکان محدودهی «اوسلو» بخواهد تا آنها هم ادرار سایر افراد آلوده به این بیماری را آزمایش کنند. این امر منجر به یافتن مادهای مشابه و یکسان شد که او در 8 بیمار دیگر نیز یافت کرده بود. مادهی یافت شده تحت آزمایش و تحلیلهای شیمیایی و اساسی اولیهی بیشتری قرار گرفت. او آزمایشهایی طراحی کرد که باعث افزایش اسید بنزوییک و بنزآلدهید میشدند، و این امر به نتیجهگیری توسط او شد که این ترکیب حاوی حلقه بنزن است (دلیلی، 1393: 6).
یکسال بعد لیون پیرسون متخصص ژنتیک از انگلستان، بدلیل ویژگی ظهور فنیل کتون در ادرار، واژه فنیل کتونوری را برای توصیف این بیماری بکار برد و به اختصار (پیکییو) نامیده شد. بلکل برای اولین بار رژیم فنیل آلانین محدود را برای درمان بیماران فنیل کتونوریا پیشنهاد کرد. هو (woo) در سال 1983 برای اولین بار ژن فنیل آلانین را توضیح داد و جهش کدکننده این آنزیم را دلیل نقص در فعالیت آنزیم PHA معرفی کرد (دلیلی، 1393: 6).
اوائل 1960 گاتری روش مناسب به منظور اندازهگیری سطوح خونی فنیل آلانین معرفی کرد که تست گاتری نامیده شد. غربالگری و معرفی (پیکییو) معمولا با استفاده از آزمایش PHLC تشخیص داده میشود. اواسط دهه 1960 فرمولای کم فنیل آلانین به صورت تجاری عرضه گردید. اواخر 1980 مشخص شد، ژن مسئول انتقال از پدر و مادر دقیقاً شناسایی شد. و استاندارد محدود میزان فنیل آلانین برای مراقبت از مبتلایان بین 2 تا 6 میلیگرم در سرم خون تعیین شد. ژن این بیماری روی کروموزوم 12 قرار گرفته است . چنانچه والدین هر دو حاملاین ژن باشند معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است، احتمال ابتلا به هرفرزند 25% میباشد(همان منبع).

فصل دوم
پیشینه، مبانی و چارچوب نظری تحقیق

2-1- مقدمه
در این فصل قصد داریم با بررسی تحقیقات داخلی و خارجی و همچنین با استفاده از نظریات جامعهشناسی عوامل موثر بر بیماری را شناسایی نموده و ضمن بررسی ادبیات نظری مربوط به جامعهشناسی پزشکی راهکارهایی را جهت کاهش پیامدهای بیماری ارائه نماید.
2-2- پیشینهی تحقیق
دربارهی وضعیت بیماران مبتلا به پیکییو، در داخل کشور هیچ تحقیق اجتماعی که بدنبال عوامل اجتماعی آن باشد، صورت نپذیرفته است. بروز این بیماری همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون در بین 1 نفر در 3000 تا 6000 نفر بر حسب کشور متفاوت است. در ایران پیشبینی میشود شیوع بیماری 1 در 6000 باشد. بیماری اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواجهای خویشاوندی شایع باشد، افزایش مییابد (قطبی، 1387: 143).
مطالعه دکتر نسرین حسینی و همکاران:
81 خانواده ایرانی که از تاریخ 4/11/77 تا 12/8/79 به کلینیک تحقیقات مهندسی ژنتیک و تکنولوژی زیستی مراجعه کردهاند بررسی شدهاند. 82% بیماران حاصل ازدواج خویشاوندی بودند و متوسط سن تشخیص بیماری با علائم کلینیکی مرسوم 20 ماه و 7 روز قید شده است. 16% خانوادهها 2 فرزند مبتلا و 8/9% دیگر 3 فرزند مبتلا داشتهاند. در این مطالعه تأکید شده است که 74% فرزندان دوم و 13% فرزندان سوم به علت تشخیص دیر هنگام درجاتی از عقبافتادگی ذهنی داشتهاند. در این مطالعه به سن متوسط تشخیص فرزندان دوم و یا سوم اشارهای نشده است . در این مطالعه به ترتیب تشنج، شکایات پوستی و استفراغ به عنوان علائم بارز بالینی اشاره شده است ولی به پر فعالیتی سایر اختلالات نرولوژیک و یا به علت اصلی نگهداری بیماران در آسایشگاه اشارهای نشده است.(وزارت بهداشت، درمان، طرح کنترل فنیل کتونوری، 1384: 14).
2-3- مبانی نظری (عوامل اجتماعی و سلامت)
2-3-1- نهاد (ساخت و روابط خانوادگی)
«نهاد» نظام سازمان یافتهای از روابط اجتماعی است که در برگیرنده برخی از ارزشها ، و فرایندهای مشترک میباشد و برای پاسخگویی به برخی از نیازهای اساسی جامعه به وجود آمده است. نهادها معمولاً فعالیتهای خود را از طریق سازمانهای اجتماعی به انجام میرسانند. بر این اساس نقش نهاد خانواده استقرار رفتارهای مناسبی برای ایفای کارکردهای اساسی در یک جامعه است (محسنی، 1378: 163).
از لحظه تولد به بعد، دامنه محیط اجتماعی فرد روز به روز توسعه و تنوع پیدا میکنند، هرچند که این تنوع اجتماعات مختلف و در نزد گروهها و طبقات و قشرهای اجتماعی به نحو یکسانی بروز نمیکند. در جامعهای که دستخوش تغییرات سریع است نهادهای اجتماعی موجه با دگرگونیهایی میشود. تغییرات اجتماعی نه فقط روابط و نقشها را در خانه متحول میسازد، بلکه محل کار و همسایگی فرد را نیز دگرگون میکند و این دگرگونیها میتواند سلامت اعضاء جامعه را با خطرهایی مواجه سازد (محسنی، 1388: 141).
در میان بنیادهای خانوادگی مرتبط با مسائل بهداشتی، ساخت و روابط خانوادگی از اهمیت ویژهای برخوردار است. ازدواج که منشأ تشکیل خانواده است، نتایج غیرقابل تردیدی در نحوه تطابق اعضاء آن از نظر روابط زن و شوهر و نیز روابط آنان با فرزندان دارد. ماهیت روابط زن و شوهری که بر اساس آن مراقبت از کودک و کارهای خانه میان زن و شوهر تقسیم میشود، به نحو بنیادی نقش جنس را مشخص میکند (محسنی، 1388: 142).
ازدواجهای خانوادگی و یا همخون عامل پارهای از نارساییها در کودکان شناخته میشود. به عنوان مثال، بررسیهای انجام شده نشان میدهد که در ازدواجهای افراد خویشاوند عامل انتقال بیش از 80% بیماریهای ارثی و ژنتیکی است (قطبی، 1387: 145).
به طور کلی نقش خانواده را از نظر امکان دخالت آن در بروز بیماریها میتوانیم در چهاردسته موردتوجه قرار دهیم.
1- میزان سازگاری و کیفیت روابط عاطفی زن و شوهر و دیگر افرادی که هسته اصلی خانواده را تشکیل میدهند.
2- نقش آموزشی خانواده و اهمیت آن در رشد شخصیت.
3- روابط عاطفی فرزند و خانواده
4- مسائل روانی – تنی ناشی از زندگی خانوادگی.
در هر یک از جنبههای بالا مسایل مختلفی وجود دارد که بر شخصیت کودک مؤثر است (محسنی، 1388: 143).
ارتباط والدین و نحوه رفتار و برخورد با اطفال ، به خصوص در مواقع بروز ناراحتیها و بیمارهای مختلف، از نظر مشکلات روانی – اجتماعی بعدی آن، اهمیت کامل دارد، من جمله:
1- یافتن صحیحترین طریقه درمان کودک.
2- مراقبتهای والدین و پرستار از اطفال.
3- روابط کودک بیمار با مدرسه و محیط تحصیلی و مشکلاتی که در این زمینه ممکن است ایجاد شود.
4- عکس العمل کودک بیمار در ارتباط با بیمارستان.
5- روابط اجتماعی و روانی کودک بیمار و خانواده (محسنی، 1388: 144).
جامعهشناسان کارکردهای متعددی برای خانواده درنظر گرفتهاند از جمله: تولید مثل، اجتماعی شدن یا جامعه پذیری، تنظیم روابط جنسی، عاطفه و همراهی، پایگاه اجتماعی و محافظت روانی از اعضاء خانواده، کاهش و از میان بردن تنشها و همچنین خانهداری و گذران اوقات فراغت تأکید شده است (اعزازی، 1387: 169).
لذا با توجه به مطالب فوقالذکر و نقش و جایگاه خانواده در

پایان نامه
Previous Entries منابع پایان نامه ارشد درمورد عوامل اجتماعی، فنیل کتونوریا، پیامدهای اجتماعی Next Entries منابع پایان نامه ارشد درمورد حمایت اجتماعی، بیماری مزمن، حمایت عاطفی